“On a donc près de 99 chances sur 100 que ce soit le gène GRIN2B qui soit responsable de la maladie. Je pense qu’on peut dire que ce cas est résolu.” En compagnie de son équipe, Marc Abramowicz a enfin mis un nom sur la maladie du deuxième patient en examinant ce gène GRIN2B. Il se manifeste chez 51% des gens qui le portent par des troubles épileptiques et chez 26% de comportements autistiques. Avant de parvenir à cette conclusion, la grande tablée de scientifiques a examiné les principales observations consignées jusqu’ici dans le dossier du patient et passé en revue une IRM. Une fois les précieuses informations exposées par chacun des spécialistes, le groupe a finalement tenté de relier cette matière à 4 gènes potentiellement problématiques. Parmis lesquels GRIN2b…
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