Le combat de tous les jours des personnes atteintes de maladies rares

Environ 580’000 personnes seraient touchées par une maladie rare en Suisse. Cette part importante de la population doit faire face à des défis sociaux et administratifs importants. Le Conseil fédéral table sur une nouvelle législation visant à améliorer un système lacunaire.

«Oh ça va, arrête avec ta maladie !» Cette phrase lancée par un des amis de David Carvalho semble anodine, mais elle cristallise le quotidien de malades devant affronter d’importantes difficultés, qu’elles soient sociales ou administratives. Atteint de la maladie de Wilson, un trouble génétique qui empêche le foie d’évacuer le cuivre présent dans le corps, le jeune homme de 28 ans est considéré comme un malade rare.  

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche 1 personne sur 2’000. Ce faible nombre de personnes pose des problèmes spécifiques, notamment l’absence de traitement, de recherche ou la difficulté à parvenir à un diagnostic. Ces obstacles se dressent sur la route de la plupart des patients qui doivent affronter un système parfois lacunaire. 

Des diagnostics complexes 

En 2021, David a vu sa vie basculer. «J’étais constamment fatigué et j’avais d’horribles douleurs abdominales. Je sentais que quelque chose n’allait pas». Après une prise de sang chez le médecin, on lui soupçonne la maladie de Wilson. Commence alors pour lui un chemin de plus d’une année et demie avant de parvenir à un diagnostic final. Ce long parcours, il n’est pas le seul à l’avoir vécu.  

Olivier Menzel, chercheur spécialisé en génétique, fait partie de l’association ProRaris, une organisation faitière qui représente et défend les intérêts des personnes atteintes d’une maladie rare. Pour lui, le diagnostic représente le plus gros obstacle pour les patients. «40% des diagnostics s’avèrent faux. Les patients sont redirigés de droite à gauche jusqu’à un diagnostic final. Quand tout se passe bien, 5 ans suffisent pour parvenir à un diagnostic, mais cela peut aller jusqu’à 30 ans». 

« C’est horrible à dire, mais quand les médecins ont confirmé le diagnostic, j’étais soulagé »,

David Carvalho, atteint de la maladie de Wilson 

De son côté, David témoigne de la difficulté de ne pas savoir ce qui lui arrive. «Ce flou d’une année et demie a été dur pour moi. Mon entourage ne comprenait pas que je sois sans cesse fatigué et je souffrais physiquement. J’en avais marre. Je ne pouvais rien faire, ni sortir avec des amis, ni travailler. C’est horrible à dire, mais quand les médecins ont confirmé le diagnostic, j’étais soulagé».  

Selon Olivier Menzel, la solution serait de sensibiliser les médecins aux maladies rares et d’améliorer la coordination entre les différents acteurs. «Certains médecins n’osent pas faire le pas de se renseigner, de discuter avec des collègues. Ces maladies sont souvent génétiques, donc difficilement détectables sans une analyse approfondie. Le médecin doit faire un effort de recherche supplémentaire et s’il n’est pas à l’écoute, il va diriger son patient au mauvais endroit». Le chercheur souligne que de la sensibilisation a été faite dans la formation et que les nouveaux médecins devraient être plus attentifs à ces types de maladies. 

Le début d’un parcours sans fin 

Une fois le diagnostic posé, un traitement peut être envisagé. Dans le cas de David, un traitement efficace existe. Il parvient à atténuer ses symptômes grâce à une pilule et des contrôles hebdomadaires à l’hôpital, sans pouvoir pour autant reprendre une activité professionnelle. Mais son cas représente une minorité. Une infime part de ces maladies rares bénéficie d’un traitement. L’industrie pharmaceutique n’y voit pas d’intérêt économique et préfère se concentrer sur des médicaments à plus grande portée.  

En plus de ce déficit dans la recherche, les maladies sont mal documentées. Peu sont reconnues et prises en charge par les assurances. Si la maladie n’est pas inscrite dans le Registre suisse des maladies rares (RSMR), les assureurs peuvent refuser un soutien financier. Des batailles juridiques peuvent alors commencer, sans certitude qu’elles aboutissent un jour en faveur du patient.  

C’est pour pallier ce manque de soutien et de recherche qu’Olivier Menzel a créé ProRaris. Créée en 2010, l’organisation a permis de faire connaître et reconnaître les maladies rares aux yeux du système de santé. Plusieurs structures ont émergé, dont la coordination nationale des maladies rares (KOSEK), une plateforme visant à améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares, soutenue en partie par la Confédération.

Des améliorations futures 

Ce système semble cependant insuffisant. Dans un communiqué de presse de septembre 2025, le Conseil fédéral reconnaît des lacunes dans la création de structures de soins spécialisées et la mise à disposition d’informations et d’aide à l’orientation des personnes concernées. Sans base légale, la Confédération «ne pouvait, dans le meilleur des cas, offrir qu’un soutien ponctuel». Le communiqué indique qu’une loi est en consultation et qu’elle permettrait d’établir une base de financement pour le traitement des personnes malades et la collecte d’information.  

 « L’investissement dans ces recherches pourrait bénéficier à la collectivité »

Olivier Menzel, membre de l’association ProRaris

Pour Olivier Menzel, il reste encore à convaincre l’industrie pharmaceutique. «La plupart des traitements découverts grâce aux maladies rares ont pu être utilisés pour soigner des maladies communes. L’investissement dans ces recherches pourrait bénéficier à la collectivité.» La cause semble réussir petit à petit à se faire entendre, mais de nombreux défis sont encore à relever pour faciliter le quotidien de David et des 580’000 autres suisses atteints d’une maladie rare. 

Par Thomas Zumofen

Cet article a été réalisé pour le cours « Atelier Presse II », dans le cadre du Master en journalisme et communication de l’Université de Neuchâtel.