« On a donc près de 99 chances sur 100 que ce soit le gène GRIN2B qui soit responsable de la maladie. Je pense qu’on peut dire que ce cas est résolu. » En compagnie de son équipe, Marc Abramowicz a enfin mis un nom sur la maladie du deuxième patient en examinant ce gène GRIN2B. Il se manifeste chez 51% des gens qui le portent par des troubles épileptiques et chez 26% de comportements autistiques. Avant de parvenir à cette conclusion, la grande tablée de scientifiques a examiné les principales observations consignées jusqu’ici dans le dossier du patient et passé en revue une IRM. Une fois les précieuses informations exposées par chacun des spécialistes, le groupe a finalement tenté de relier cette matière à 4 gènes potentiellement problématiques. Parmis lesquels GRIN2b…
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