Venir au centre de génomique médicale sans être muni d’un dossier solide relève de l’impossible. Les patients pris en charge sont des personnes atteintes de syndromes multiples et incohérents. Le centre permet de trouver un diagnostic dans un tiers des cas. Les deux tiers restants ne trouvent pas encore de réponses en raison d’un manque de connaissances scientifiques, ou alors parce que ce ne sont tout simplement pas des cas de maladies génétiques. Poser un diagnostic est un réel soulagement pour des patients, qui se sentent souvent incompris et seuls face au manque d’informations sur leur maladie.