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Loïck Mauroux

Loïck Mauroux has 9 articles published.

Culture/Vidéo/Volée 10

Une famille entre ville et alpage

Pierre Morard s'occupe de trois alpages sur les hauts de Montreux et produit son propre fromage. Parti de rien, il a réussi à forcer son destin pour atteindre son objectif. Rencontre avec un agriculteur qui a su faire preuve de persévérance et de ténacité.

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“On a donc près de 99 chances sur 100 que ce soit le gène GRIN2B qui soit responsable de la maladie. Je pense qu’on peut dire que ce cas est résolu.” En compagnie de son équipe, Marc Abramowicz a enfin mis un nom sur la maladie du deuxième patient en examinant ce gène GRIN2B. Il se manifeste chez 51% des gens qui le portent par des troubles épileptiques et chez…

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Venir au centre de génomique médicale sans être muni d’un dossier solide relève de l’impossible. Les patients pris en charge sont des personnes atteintes de syndromes multiples et incohérents. Le centre permet de trouver un diagnostic dans un tiers des cas. Les deux tiers restants ne trouvent pas encore de réponses en raison d’un manque de connaissances scientifiques, ou alors parce que ce ne sont tout simplement pas des cas…

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“…je suis flatté d’avoir le micro mais ce n’est pas à moi qu’il faut le donner. Je ne suis pas la personne la plus importante ici.” Marc a ainsi refusé le micro que lui a tendu la chaîne de télévision nationale avant de débuter un Genome Board, table ronde réunissant des spécialistes de diverses disciplines. Il voulait ainsi souligner l’importance de tous les participants de la réunion, présents pour discuter…

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“Les maladies rares touchent environ 5% des Suisses”. Le public reste interloqué lorsque le docteur Abramowicz annonce ce chiffre. Une maladie rare touche 1 personne sur 50’000 mais on répertorie 7000 maladies rares, ce qui explique que l’on atteigne un pourcentage aussi élevé. “La moitié des personnes atteintes d’une maladie rare l’ignore”, alerte Marc Abramowicz. Étant donné qu’un médecin généraliste ne suit pas 50’000 patients, il n’est pas en mesure…

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“En temps normal, l’établissement d’un diagnostic complexe peut durer jusqu’à 10 ans et s’élever à un total de 100’000 francs”, avance Marc Abramowicz. Passer d’un médecin à l’autre pour chercher une pathologie à tâtons, attendre des centaines de résultats en espérant que l’un d’eux soit positif: un procédé très aléatoire qui n’a aucune garantie de déceler la maladie du patient si cette dernière est rare. Dans ce genre de cas…

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